Mengenal Galaktosemia

“Mengenal Galaktosemia”. Dr. Irdian Nofriansyah Sp.A, M.Kes – Spesialis Anak RS Awal Bros Bekasi

(Tabloid Nakita No. 924/TH.XVIII. 14-20 Desember 2016)

Galaktosemia adalah suatu gangguan kesehatan dimana bayi tidak bisa mencerna galaktosa (jenis gula) dan mengubahnya menjadi glukosa. Galaktosa yang tidak di cerna ini akan tertimbun dalam darah dan menyebabkan bayi kekurangan encim galaktose. Salah satu fungsi enxim galaktose adalah membuat glukosa. Nah, glukosa adalah sumber energi bagi siapapun.

Kondisi ini jelas perlu diwaspadai karena berpotensi mengancam jiwa. “Kematian pada bayi dengan galaktosemia tanpa penanganan yang tepat dapat mencapai 75%,” kata Dokter Spesialis Anak dari RS Awal Bros Bekasi dr. Irdian Nofriansyah, Sp.A, M.Kes. Masalahnya, galaktosa terdapat pada makanan/minuman yang “akrab” dengan bayi, seperti ASI, sufor, dan makanan (terutama produk olahan susu seperti keju dan yoghurt). Jadi, bagaimana penanganannya?

Gangguan Genetik

Sebelum membahas pada langkah penanganan, perlu diketahui, galaktosemia disebabkan oleh mutasi gen yang terjadi saat janin. Itu sebab, menurut dr. Irdian, semua bayi memiliki kemungkinan yang sama untuk menderita galaktosemia karena galaktosemia diturunkan secara genetik (autosomal resesif). “Bila bayi menderita galaktosemia, maka penyakit tersebut diturunkan dari orangtuanya. Tetapi pada beberapa kasus, ada orangtua bayi penderita galaktosemia, tidak menderita penyakit ini. Artinya, orangtua hanya ‘pembawa’, jelas dr. Irdian.

Karen sifatnya “pembawa”, kondisi ini kerap tidak disadari oleh orangtua si bayi. Disinilah penyingnya dilakukan skrining galaktosemia. Skrining ini dilakukan tanpa penundaan terutama pada bayi baru alhir yang menunjukkan gejala seperti muntah atau diare setiap diberikan ASI. Skrining berupa pemeriksaan urine untuk memeriksa akumulasi galaktosa dan galaktos 1-p dan pemeriksaan darah untuk memeriksa enzim GALT. Kemungkinan bayi mengalami galaktosemia adalah 1:60 ribu.

3 Tipe Galaktosemia

Ada 3 tipe galaktosemia, yaitu tipe 1 atau tipe klasik disebabkan kekurangan enzim galaktosa-1-fosfat uridil transferase (GALT), tipe 2 yang disebabkan kekurangan enzim galaktosinase dan tipe 3 yang disebabkan kekurangan enzim UDP-galaktosa-4-epimerase.

Diantara tiga tipe tersebut, galaktosemia klasik merupakan bentuk paling umum, namun memiliki kondisi paling parah dibanding lainnya. Gejalanya, bayi baru lahir malas minum (ASI sekalipun), lemas dan resah. Bayi akan muntah atau diare saat diberi susu ASI untuk pertama kali. Bayi juga tampak kuning pada kulit dan mata, lalu apabila diperiksa darahnya, tanpa kadar glukosa darah rendah. Pada kasus yang berat, bayi bisa mengalami kejang dan letargi (keadaan dimana terjadi penurunan kesadaran atau penurunan respons terhadap orang dan lingkungan sekitrarnya).

Menurut dr. Irdian, bila gangguan kesehatan ini tidak ditangani segera, dalam jangka panjang, akan memberikan dampak seperti:

  • Perkembangan fisik anak terganggu (anak menjadi pendek/stunting karena kurang gizi)
  • Gangguan fungsi motorik, seperti tremor serta gangguan koordinasi gerak dan keseimbangan
  • Gangguan fungsi gonad (gonad disebut juga kelenjar kelamin. Fungsinya memproduksi sel-sel kelamin dan hormon)
  • Gangguan pertumbuhan dan perkembangan (kemunduran intelektual hingga keterbelakangan mental)
  • Komplikasi yang berakibat pada gangguan mata (katarak) dan gangguan jantung, juga anemia.

Perlu Ditangani Segera

Apabila dokter mendiagnosis si kecil menderita galaktosemia, maka hal yang harus mama papa lakukan adalah:

  • Bayi mengidap galaktosemia membutuhkan diet khusus demi menghindari gangguan kesehatan yang lebih kompleks. Asupan yang keliru dapat membuat bayi mengalami kekurangan energi yang berakibat terjadi penurunan berat badan serta memicu gangguan hati. Penanganan bayi dengan galaktosemia yang paling penting adalah menghindari asupan yang mengandung laktosa (diet rendah laktosa) seperti ASI dan susu sapi.
  • Mama dapat memberikan susu formua yang bebas laktosa (susu khusus).
  • Bayi akan mendapat tambahan kalsium (suplemen) dari dokter agar tumbuh kembangnya tidak terganggu. Dosisnya adalah 750 mg/hari untuk monatus dan 1.200 mg/hari untuk anak.
  • Pemberian vitamin D# (1.000 IU/hari) dengan tujuan mencegah terjadinya kekurangan mineral di dalam tulang.
  • Selalu memantau kesehatan si kecil dengan memeriksakan ke dokter secara rutin.
  • Memberi ingormasi pada anggota keluarga lain sehingga dapat memberi asupan yang tepat pada bayi. Ingat, pemberian asupan yang keliru dapat mengakibatkan galaktosa menumpuk dalam darah dan menjadi racun bagi tubuh. Kondisi ini dapat mengakibatkan komplikasi serius, seperti defisit neurologis (kerusakan pada otak).

Peluang Tumbuh Normal

Pada kasus galaktosemia, peluang bayi untuk tumbuh normal cukup besar, apalagi bila penanganan dilakukan sebelum usia 10 hari. Satu lagi pesan dr. Irdian, meskipun galaktosemia bersifat genetik, ada baiknya Mama tetap menjaga konsumsi makanan yang memberikan nutrisi selama kehamilan. Hindari pula mengosumsi obat-obatan tanpa resep dokter karena substansi kimia dalam obat mungkin saja memberikan dampak buruk pada kehamilan.

Categories: Media Clipping and RS Awal Bros Bekasi.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *